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“Questo bambino è molto pigro e vuole sempre stare davanti alla televisione, non vuole mai uscire, giocare a pallone, andare in bicicletta. Cosa possiamo fare?
Questa è una domanda che spesso viene fatta al pediatra dalla famiglia riguardo ad un bambino affetto da malattia di Fabry ma non ancora diagnosticato. E spesso, oltre ad essere uno “sfaticato”, questo bambino lamenta bruciori alle mani e ai piedi, dolori addominali, diarrea alternata a stipsi, mal di testa, sensazione di vertigine, tinnito. La mamma a volte riferisce al medico che si è accorta del fatto che il bambino suda poco o non suda per niente: “anche quando corre d’estate lui diventa tutto rosso ma la maglietta resta asciutta”.
Spesso passano anni prima di giungere alla diagnosi, principalmente perché tutti questi sintomi non hanno un corrispettivo clinico o strumentale, gli esami del sangue sono a posto, la velocità di conduzione nervosa è normale come lo è anche l’ecografia addominale e tutti gli altri esami che il pediatra prescrive. A volte ci sono anche degli adulti nella famiglia che sono affetti da malattia di Fabry e non lo sanno ancora.
Ci sono stati casi di adulti diagnosticati quando la malattia era già in uno stadio avanzato, sulla base della diagnosi raggiunta fortunosamente nel figlio, ma più spesso i bambini con malattia di Fabry sono diagnosticati per la presenza in famiglia di un adulto affetto che può essere la mamma o lo zio materno o, solo per le bambine, il papà.

La malattia di Anderson-Fabry è stata a lungo considerata come una malattia che si manifestava clinicamente solo nel maschio adulto. Fino alla fine del secolo scorso era generalmente accettato che le femmine eterozigoti e i bambini non avessero sintomi rilevanti. Solo intorno al 2000 ci si è resi conto che i sintomi della malattia di Fabry sono presenti nei bambini, sia maschi che femmine, già ad un’età molto precoce e sono causa di una ridotta qualità di vita.

I sintomi

I primi lavori di analisi dettagliata dei segni e sintomi nel bambino hanno mostrato che l’acroparestesia, l’ipo/anidrosi, la cefalea ricorrente, il rifiuto di attività fisica, il precoce affaticamento, i disturbi gastrointestinali, erano  presenti in più del 50% dei bambini sotto i 10 anni e la frequenza e l’intensità di questi disturbi aumentava nel tempo con l’età. Una modesta percentuale di bambini aveva già anche qualche segno di danno renale (proteinuria), o cardiaco (bradicardia) e sono stati riportati anche alcuni casi di pazienti (sia maschi che femmine) che hanno avuto un ictus al di sotto dei 18 anni:

  • L’acroparestesiaScarpa 5w05sqyxb In Valgo Post Grounds Alluce Operatoria 1l3TKcuFJ, che si presenta molto presto, soprattutto nel maschio, viene definita come una crisi di dolore acuto urente che interessa le superifici palmari e plantari di mani e piedi, è caratteristica nei bambini e negli adolescenti e tipicamente si riduce in intensità e frequenza fino a scomparire nell’età adulta. Il dolore è ricorrente e spesso esacerbato da febbre, esercizio fisico, esposizione al caldo o al freddo. Si tratta di una neuropatia periferica che coinvolge principalmente le piccole fibre afferenti amieliniche (fibreC) che mediano sensazioni di caldo e dolore e le fibre scarsamente mielinizzate (A-delta) che mediano la sensazione di freddo. Il danno di queste piccole fibre non può essere identificato con esami strumentali usuali.
  • Ipoidrosi-anidrosi (in pochi casi iperidrosi), insieme ad anomalie della secrezione salivare e lacrimale, sincopi, anomalie della motilità gastrointestinale sono una delle disfunzioni del sistema nervoso autonomo dovute all’accumulo di glicosilsfingosidi nei gangli del sistema nervoso periferico. Anche le alterazioni del ritmo cardiaco (principalmente bradicardia) possono essere spiegate da una alterazione del sistema nervoso periferico.
  • La scarsa tolleranza alla fatica fisica e il rifiuto di cimentarsi in attività sportive sono attribuibili in gran parte all’ipoidrosi e al fatto che l’attività fisica e il caldo sono uno stimolo all’insorgenza di crisi di dolore alle estemità.
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  • Le alterazioni della motilità gastrointestinale, caratterizzate da ritardato svuotamento gastrico, stipsi, diarrea, dolori addominali che simulano quelli dell’appendicite, sono anch’esse molto disturbanti.
  • Tinnito, sensazioni parossistiche di vertigine e perdita improvvisa dell’udito sono tutti segni visti nei bambini e anche questi sono dimostrazione di un danno nervoso periferico che interessa le fibre nervose uditive e del labirinto.
  • L’angiocheratoma è un’altra manifestazione tipica della malattia che può esordire nell’infanzia/adolescenza, usualmente nella seconda decade di vita. Le lesioni sono piccole, rilevate, di colore rosso-nero, simili a macule o papule; queste sono causate dalle dilatazioni di vasi intradermici per accumulo di Gb3. Le prime lesioni possono sfuggire ad un esame obiettivo superficiale, singole o a gruppi, dalle zone attorno allo scroto e in regione periombelicale si diffondono a tutto il corpo, la distribuzione tipica è quella dei “calzoncini da bagno” e interessa i genitali.
  • La Cornea verticillata, visibile con lampada a fessura, è un segno patognomonico della malattia, asintomatico, di frequente riscontro occasionale, l’aspetto della cornea è simile a quello indotto da terapia cronica con amiodarone o clorochina quindi di facile diagnosi differenziale. Altre alterazioni oftalmologiche sono la tortuosità dei vasi retinici e congiuntivali e, nell’adulto, opacità corneali e cataratta.

Esiste però una certa percentuale di bambini che non hanno sintomi e per i quali la malattia si manifesterà solo in età adulta con insufficienza renale o cardiaca. In genere questo accade nelle famiglie che dal punto di vista genetico hanno una mutazione meno grave, che porta ad una certa modesta attività enzimatica residua. Anche i maschi adulti, se identificati nella famiglia hanno in questi casi manifestazioni della malattia meno aggressive che nel maschio con forma classica e spesso i loro segni e sintomi interessano prevalentemente un unico organo e si manifestano in età adulta. Non è chiaro quante possano essere le famiglie con questo quadro clinico: se ci si basa sui risultati degli studi pilota di screening neonatale potrebbero essere anche molto frequenti, 7-8 volte la forma classica.

 

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Quando trattare con terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

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Effettivamente i sintomi sono tanti e disturbanti ma nonostante ciò può essere molto difficile, sia per la famiglia che per il medico, rendersi conto della presenza e della gravità dei sintomi in un bambino. E’ frequente l’impressione dei medici di una certa sottostima dei sintomi da parte delle famiglie, cosa comprensibile visto che si tratta di sintomi che il bambino ha da sempre e che i genitori affetti ricordano come presenti in modo analogo nella loro infanzia.

La decisione di trattare o no con ERT va presa in accordo con la famiglia, valutando da una parte il reale disturbo che causano i sintomi e il vantaggio di ridurre l’accumulo precocemente, contro il disturbo di ricevere una infusione lunga per via endovenosa ogni 2 settimane. La somministrazione al bambino di questionari che riguardano la sua qualità di vita può essere utile per capire, nel singolo bambino quanto la malattia è disturbante per lui.

Esistono linee guida nei vari paesi europei, che in sostanza suggeriscono di trattare, oltre ai bambini che hanno già segni d’organo, anche quelli che lamentano dolore consistente ricorrente o cronico, che interessa le estremità, le articolazioni, o l’apparato gastro-intestinale.

Nella decisione sul trattamento deve anche essere tenuto in conto che la ERT :

  • non riduce l’angiocheratoma o la cornea verticillata,
  • migliora parzialmente i sintomi gastrointestinali e riferibili al sistema nervoso periferico,  
  • previene la malattia renale o cardiaca o almeno ne riduce la progressione.

 

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Altre terapie

Prevenzione ambientale: evitare viaggi estivi in zone calde, evitare ambienti chiusi affollati, preferire luoghi ombreggiati, d’estate ventilare le abitazioni, in caso di necessità prevenire la temperatura eccessiva con spugnature fresche. Esistono terapie che possono essere assunte per il dolore cronico e che agiscono modificando l’attività dei neurotrasmettitori (difenilidantoina, carbamazepina, gabapentin e pregabalin). Gli antinfiammatori non steroidei  possono essere utilizzati per le crisi di dolore da acroparestesia. Per i disturbi gastro-intestinali è consigliata una dieta moderatamente ipolipidica composta di piccoli pasti frequenti e in alcuni casi è riportata una certa efficacia con l’assunzione di menta piperita.  Per la perdita acuta di udito deve essere impiegato un trattamento cortisonico a dose piena. Tutte queste terapie possono essere utilizzate nel singolo paziente solo in seguito a regolare prescrizione  e con controllo medico.

A cura del dott.sa Rossella Parini
membro del comitato scientifico AIAF

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